Bize Sorun

Aşağıdaki formu doldurarak bilgi talep edebilirsiniz.

7/24 Yanınızdayız

Fenilketonüri Hastalığı Nedir?

Fenilketonüri Hastalığı Nedir?

Fenilketonüri hastalığı nedir?

Bu hastalık, fenilalalin metabolizmasındaki bozukluktan kaynaklanır. Fenilalanin, vücut için gereken ve gıdalarla alınan aminoasit yapı taşıdır. Bu aminoaitin vücutta fenilalalin hidroksilaz enzimiyle tirozine çevrilmesi ve işlevlerin bu şekilde yapılması gerekirken, bu çeviride yanlışlık olması durumunda kanda fenilalaninin değeri artarak hastalık gelişir.

Hastalığı taşıyan bebekler doğduklarında sağlık durumdadır. Yukarıda bahsettiğimiz durumun gerçekleşmesi, beyin gelişiminde bozulmaya ve nörolojik hasarlara yol açabilir. Bebeklerde gelişen bu durum, erken evrede teşhis edilerek tedavi altına alınmazsa geri dönüşümü olmayan beyin hasarına, zeka geriliğine, gelişme geriliğine, istemsiz kasılmalara, kendi kendine zarar verme, istemsiz kasılmalara, otistik davranış bozukluğu gibi durumlara neden olabilir. Bu bebeklerdeki idrar; fenilalanin metabolitleri yüzünden kötü kokar, genellikle koku fare idrarı kokusuna benzetilebilir. Hastalığı tedavi edilmeyen çocuklarda zamanla saç, deri ve gözde pigmentasyon kaybı meydana gelerek; sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olabilirler.

Hastalık nasıl teşhis edilir?

Hastalıkta ilk tanı yenidoğan tarama testlerinde çıkar. Fenilalanin düzeyindeki artışın gözlemlenmesi ile kolay bir şekilde tanı konabilir. Bu yüzden; yenidoğan bebeklerden Guthrie kartı olarak bilinen özel kağıtlara, taburculuktan önce topuklardan birkaç damla kan alınır. Bu testin yanlış sonuç vermemesi adına; kan örneğinin, bebeğe protein takviyesi yapıldıktan, yaşamının ilk 24 saatinden sonra alınması önemlidir. Eğer, taburculuk 24 saat içinde gerçekleştirilecek ise kan örneği ilk hafta içinde yeniden alınmalıdır.

Fenilketonüri hastaları anne sütüyle beslenebilir mi?

Anne sütüyle beraber fenilalaninsiz medikal mamalar kullanılabilir. Takiben, kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek, bebeklerin anne sütüyle beslenmesine izin verilebilir.

Fenilketonürili hastaların tüketmemesi gereken ürünler nelerdir?

  • Süt ve süt ürünü içerikli gıdalar
  • Yumurta
  • Et ve et ürünleri
  • Hayvana ait iç organlar
  • Ekmek
  • Her çeşit kuru yemiş
  • Kuru baklagil sınıfında yer alan yiyecekler
  • Hazır besin ürünleri
  • Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız ve yiyecekler

Hastalığın önlenmesi mümkün müdür?

Bu hastalık kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenemez. Ancak, erken tedavi ile nörolojik rahatsızlıklar ve hasarlar önlenerek, sağlıklı bir yaşama devam edilebilir.

Benzer Yazılar

Bebeklik İtibariyle Önerilen Testler Nelerdir?
Bebeklik İtibariyle Önerilen Testler Nelerdir?

Düzenli yapılan tetkikler sayesinde pek çok önlenebilir hastalık tespit edilerek, kişinin daha sağlıklı bir yaşam sürmesi sağlanabiliyor.

Devamı

Bebeklerde Görülen Doğumsal Hastalıklar
Bebeklerde Görülen Doğumsal Hastalıklar

Yenidoğan bebeklerin yaklaşık olarak yüzde 5’inde yapısal anomalilere rastlanmaktadır.

Devamı

Prematüreliği Önlemek, Tedavi Etmekten Daha Kolay
Prematüreliği Önlemek, Tedavi Etmekten Daha Kolay

Ülkemizde bir yılda doğan bebeklerin yaklaşık yüzde 10’u, prematüre olarak doğmaktadır. Bu bebeklerin büyük bir kısmı ise, bir kilonun altında yani; "Aşırı Düşük Doğum Ağırlıklı" olarak dünyaya gelmektedir

Devamı

Bebeklik Döneminde Boyun Eğriliği ve Sebepleri
Bebeklik Döneminde Boyun Eğriliği ve Sebepleri

Eğri boyun genel olarak bebeklik döneminde ortaya çıkmaktadır.

Devamı

Anne Sütü Bebeklerde Koronavirüse Karşı Koruyucu Kalkan
Anne Sütü Bebeklerde Koronavirüse Karşı Koruyucu Kalkan

Anne Sütünün Bebeklerde Koronavirüse Karşı Koruyucu Etkisi Olduğunu Biliyor Musunuz? Son zamanlarda birçok annenin, gerek Covid-19 geçirmiş olsun, gerekse aşı olmuş olsun; kaygıları, “Bebeğimi emzirmeli miyim? Yoksa emzirmemeliyim mi?” olmaktadır.

Devamı

Bebeklik İtibariyle Yapılan Çocuk Aşıları
Bebeklik İtibariyle Yapılan Çocuk Aşıları

Hayvanlarda ve insanlarda hastalık yapabilen bakteri virüs gibi mikropların oluşturduğu zehirlerin etkilerinin ortadan kaldırılması için geliştirilmiş olan biyolojik maddelere aşı denilir. Ebeveynler çocuklarının doğduğu andan itibaren aşı dönemlerini takip etmeleri gerekir.

Devamı

Fenilketonüri Hastalığı Nedir?
Fenilketonüri Hastalığı Nedir?

Fenilalanin, vücut için gereken ve gıdalarla alınan aminoasit yapı taşıdır. Bu aminoaitin vücutta fenilalalin hidroksilaz enzimiyle tirozine çevrilmesi ve işlevlerin bu şekilde yapılması gerekirken, bu çeviride yanlışlık olması durumunda kanda fenilalaninin değeri artarak hastalık gelişir.

Devamı

Sütüm Gelmiyor Diye Hemen Mamaya Başlamayın!
Sütüm Gelmiyor Diye Hemen Mamaya Başlamayın!

Sütüm gelmiyor endişesiyle hemen mamaya başlamak doğru değil.

Devamı

Bebeklerde Boyun Eğrilikleri Neden Oluşuyor
Bebeklerde Boyun Eğrilikleri Neden Oluşuyor

Yeni doğmuş olan bebeklerde meydana gelen bu durum bazı zamanlarda fark edilemiyor. Bebeğinizi uzattığınızda boynu sabit olarak eğri duruyorsa ve düzelmiyorsa eğrilik mevcut demektir.

Devamı

Yenidoğan Bebeğinizin Cildini Bu Şekilde Koruyabilirsiniz!
Yenidoğan Bebeğinizin Cildini Bu Şekilde Koruyabilirsiniz!

Bebeklerin cildi biz yetişkinlerden çok daha farklıdır.

Devamı

Bölüm Doktorlarımız