Fenilketonüri Hastalığı Nedir?
Fenilketonüri hastalığı nedir?
Bu hastalık, fenilalalin metabolizmasındaki bozukluktan kaynaklanır. Fenilalanin, vücut için gereken ve gıdalarla alınan aminoasit yapı taşıdır. Bu aminoaitin vücutta fenilalalin hidroksilaz enzimiyle tirozine çevrilmesi ve işlevlerin bu şekilde yapılması gerekirken, bu çeviride yanlışlık olması durumunda kanda fenilalaninin değeri artarak hastalık gelişir.
Hastalığı taşıyan bebekler doğduklarında sağlık durumdadır. Yukarıda bahsettiğimiz durumun gerçekleşmesi, beyin gelişiminde bozulmaya ve nörolojik hasarlara yol açabilir. Bebeklerde gelişen bu durum, erken evrede teşhis edilerek tedavi altına alınmazsa geri dönüşümü olmayan beyin hasarına, zeka geriliğine, gelişme geriliğine, istemsiz kasılmalara, kendi kendine zarar verme, istemsiz kasılmalara, otistik davranış bozukluğu gibi durumlara neden olabilir. Bu bebeklerdeki idrar; fenilalanin metabolitleri yüzünden kötü kokar, genellikle koku fare idrarı kokusuna benzetilebilir. Hastalığı tedavi edilmeyen çocuklarda zamanla saç, deri ve gözde pigmentasyon kaybı meydana gelerek; sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olabilirler.
Hastalık nasıl teşhis edilir?
Hastalıkta ilk tanı yenidoğan tarama testlerinde çıkar. Fenilalanin düzeyindeki artışın gözlemlenmesi ile kolay bir şekilde tanı konabilir. Bu yüzden; yenidoğan bebeklerden Guthrie kartı olarak bilinen özel kağıtlara, taburculuktan önce topuklardan birkaç damla kan alınır. Bu testin yanlış sonuç vermemesi adına; kan örneğinin, bebeğe protein takviyesi yapıldıktan, yaşamının ilk 24 saatinden sonra alınması önemlidir. Eğer, taburculuk 24 saat içinde gerçekleştirilecek ise kan örneği ilk hafta içinde yeniden alınmalıdır.
Fenilketonüri hastaları anne sütüyle beslenebilir mi?
Anne sütüyle beraber fenilalaninsiz medikal mamalar kullanılabilir. Takiben, kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek, bebeklerin anne sütüyle beslenmesine izin verilebilir.
Fenilketonürili hastaların tüketmemesi gereken ürünler nelerdir?
- Süt ve süt ürünü içerikli gıdalar
- Yumurta
- Et ve et ürünleri
- Hayvana ait iç organlar
- Ekmek
- Her çeşit kuru yemiş
- Kuru baklagil sınıfında yer alan yiyecekler
- Hazır besin ürünleri
- Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız ve yiyecekler
Hastalığın önlenmesi mümkün müdür?
Bu hastalık kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenemez. Ancak, erken tedavi ile nörolojik rahatsızlıklar ve hasarlar önlenerek, sağlıklı bir yaşama devam edilebilir.
Benzer Yazılar
32 hafta önce ve 1500 gramdan daha az doğmuş bebeklerde gözlemlenen prematüre retinopatisi, bebeklerin gözlerindeki retina tabakasının damarsız alanlarında ortaya çıkar. Sinir hasarına neden olabileceğinden, görme kaybı ile sonuçlanab
Eğri boyun genel olarak bebeklik döneminde ortaya çıkmaktadır.
Gebelik sırasında daima büyümekte olan bebeğiniz için besin ve oksijen taşıyan göbek kordonu, doğum sonrasında artık ihtiyaç kalmayacağı için uzun kısmı kesilerek alınır ve kısa bir parçası bırakılır. Bırakılan bu kısa parçanın da kendiliğinden düşmesi beklenir.
Fenilalanin, vücut için gereken ve gıdalarla alınan aminoasit yapı taşıdır. Bu aminoaitin vücutta fenilalalin hidroksilaz enzimiyle tirozine çevrilmesi ve işlevlerin bu şekilde yapılması gerekirken, bu çeviride yanlışlık olması durumunda kanda fenilalaninin değeri artarak hastalık gelişir.
Yeni doğmuş olan bebeklerde meydana gelen bu durum bazı zamanlarda fark edilemiyor. Bebeğinizi uzattığınızda boynu sabit olarak eğri duruyorsa ve düzelmiyorsa eğrilik mevcut demektir.
Ülkemizde bir yılda doğan bebeklerin yaklaşık yüzde 10’u, prematüre olarak doğmaktadır. Bu bebeklerin büyük bir kısmı ise, bir kilonun altında yani; "Aşırı Düşük Doğum Ağırlıklı" olarak dünyaya gelmektedir
Yenidoğan bebeklerin yaklaşık olarak yüzde 5’inde yapısal anomalilere rastlanmaktadır.
