Bize Sorun

Aşağıdaki formu doldurarak bilgi talep edebilirsiniz.

7/24 Yanınızdayız

Akdeniz Anemisi Olabilir Misiniz?

Akdeniz Anemisi Olabilir Misiniz?


Akdeniz anemisi diğer adıyla talesemi, genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen ve tüm dünyada yaygın olarak rastlanan bir tür kansızlık hastalığıdır. Peki talesemi olduğumuzu nasıl anlayacağız? İstanbul Okan Üniversitesi Hastanesi Hematoloji Bölümü’nden Uzm. Dr. Serkan Ocakçı talesemi taşıyıcılığını ve belirtilerini sizler için detaylandırdı.

Talesemi Nasıl Oluşur?

Kanımızda bulunan kırmızı kan hücrelerinde hemoglobin bulunur. Hemoglobin tüm dokularımızın oksijenlenmesi için akciğerlerimizden dokularımıza oksijen taşır. Hemoglobin içinde alfa ve beta globin zincirleri bulunur. Bu zincirlerde genetik bir bozukluk sonucu anormal bir oran oluşturan dengesizlik olursa talasemi hastalığı gelişir.

Talasemi deniz anlamına gelen Yunanca thalassa kelimesinden türetilmiştir. Sahra Çölü altı Afrika Bölgesi, Asya, Hindistan ve Akdeniz ülkelerinde sık görülür. Dünya çapında talasemiye özgü genetik bozukluk taşıyan birey sayısı dünya nüfusunun %5’ine tekabül eder. Ülkemizde daha çok Akdeniz Anemisi olarak bilinir. 

Dört alfa globin geni mevcuttur. Bir, iki, üç veya dört gendeki kayıp nedeniyle alfa talasemi hastalığı gelişebilir. Kayıp gen sayısı ne kadar fazla ise hastalık o kadar ağır seyreder. Dört alfa zinciri olmadığı durumda Hb Barts hastalığı anne karnındaki bebekte ortaya çıkar ve anne karnında kan nakli yapılmazsa ölümle sonlanır. Üç alfa zincirinde kayıp olması ile Hb H hastalığı görülür. İlerleyen yaşlarda kan almalarını gerektirecek ciddi kansızlık görülebilir. İki alfa zincirinde bozukluk olmasıyla hafif kansızlık beklenebilir. Tek alfa zincirde eksiklik olması ise belirti vermeyen, taşıyıcılık durumunu getirir. 

Türkiye’de Sıklıkla Görülüyor! 

Ülkemizde daha sık olarak bulunan beta talasemi hastalıklarıdır. Sağlıklı kişilerde iki adet beta zinciri bulunur. Bu zincirlerdeki değişikliklere göre hastalık şiddeti değişir. Ülkemizde sık olarak saptanan beta talasemi taşıyıcılığıdır. Kişilerde hafif bir kansızlık yapabilir veya kansızlık olmadan kırmızı kan hücrelerinin küçük olması veya evlilik öncesi yapılan tarama testi olan hemoglobin elektroforezi testi ile saptanabilir. Gözlerde, yüzde, kollarda veya gövdede sarılık kanda artan bilirubin nedeniyle fark edilebilir. 

Hafif talasemi bozuklukları kişinin günlük hayatını etkilemez.  Bu kişilerde de toplumda en sık kansızlık olan demir eksikliğine bağlı kansızlık görülebilir. Varsa demir tedavileri alabilirler. Ancak ağır talasemi bozukluklarında vücutta demir birikimi olacağı için demir eksikliği beklenmez, demir verilmez. Aksine demiri vücuttan atan ilaçlar kullanılır. Önemli olan taşıyıcıların saptanarak iki taşıyıcının evlenmesinin önlenmesi, evlilik varsa konu hakkında bilgilendirilmeleri ve ağır talasemili bir çocuk doğmaması için kadın doğum doktoru yönetiminde genetik bozukluğu olmayan bir gebelik oluşturulması gereklidir. 

Ağır talasemi hastalarındaki kan üretimindeki yetersizlik nedeniyle gelişme geriliği olur. Bazı kemiklerde aşırı kan üretimi yapıldığı için normalden farklı bir görünüm gelişir. İlerleyen yıllarda özellikle düzenli kan alması neticesinde demir birikmesi sonucu kalp, karaciğer yetmezlikleri ve hormonsal bozukluklar ortaya çıkar. Kemik erimesi, bacaklarda ağır yaralar, pıhtılar, safra kesesi taşları olabilir.  Karaciğer ve özellikle dalak kasığa kadar büyüyebilir, karnın karşı tarafına geçebilir. 

Ebeveynler Taşıyıcı Talesemi Olabilir!

Ağır talasemili bir çocuk doğumu hasta ve anne-baba için zor yılların başlaması anlamına gelir. Doğumdan itibaren düzenli kan verilmesi, sık doktor takibi, hastane yatışı, sürekli ilaç kullanımı, kemik iliği nakli, dalak alınması gibi tüm hayatı etkileyecek bir süreç başlayacaktır. Günümüzde, modern tedaviler ve takip ile hastalar izlenmektedir. Ancak tıpta en önemli husus önleyici hekimliktir. Ağır talasemiyi önlemenin yolu evlilik ve gebelik öncesi talasemi durumunun dikkatlice değerlendirilmesidir.

 

Benzer Yazılar

İdrardan Kan Gelmesi (Hematüri) Nedir?
İdrardan Kan Gelmesi (Hematüri) Nedir?

İdrardan kan gelmesi olarak bilinen hematüri, pek çok nedenden kaynaklanıyor olabilir. Çok ciddi sorunların işaretçisi olabileceğinden dolayı bir kez görülmesi durumunda bile uzman hekime başvurulmalıdır.

Devamı

Karaciğer Hastaları İçin Beslenme Önerileri
Karaciğer Hastaları İçin Beslenme Önerileri

Karaciğer rahatsızlıklarının pek çoğunun kaynağı yağlanmadır.

Devamı

Salmonella Nedir?
Salmonella Nedir?

Salmonella, insanlarda şiddetli ishal ve ateşe sebebiyet veren oldukça zararlı bir bakteridir.

Devamı

Kolesterol Hakkında En Çok Merak Edilenler!
Kolesterol Hakkında En Çok Merak Edilenler!

Kolesterol ile alakalı duyduğumuz doğru veya yanlış birçok bilgi var. Peki bunlardan hangileri doğru?

Devamı

İshale Ne İyi Gelir?
İshale Ne İyi Gelir?

Gün içinde normalden daha sık, sulu dışkının çıkmasıyla oluşan bağırsak hareketlerine ishal denilmektedir. Diğer ismi diyare olup, şikayetin ömrü kısadır. Çoğu zaman birkaç gün boyunca sürer ve genellikle de herhangi bir tedavi uygulanmadan yok olur.

Devamı

Crohn Hastalığı: Zor ve İnatçı Bir Hastalık
Crohn Hastalığı: Zor ve İnatçı Bir Hastalık

Sindirim sistemi; ağızdan başlar ve makata kadar devam eder.

Devamı

Alkole Bağlı Bu Rahatsızlıkları Hafife Almayın
Alkole Bağlı Bu Rahatsızlıkları Hafife Almayın

Alkollü araç kullanmanın trafik kazalarına neden olduğunu ya da fazla alkol tüketiminin karaciğer sirozuna yol açtığını hepimiz biliyoruz.

Devamı

Kemik İltihabının Sebepleri Nelerdir
Kemik İltihabının Sebepleri Nelerdir

Osteomiyelit; enfeksiyon nedeniyle kemik iliği ve çevresindeki kemiğin iltihaplanmasına verilen isimdir.

Devamı

17 Nisan Dünya Hemofili Günü
17 Nisan Dünya Hemofili Günü

17 Nisan Dünya Hemofili Hakkında sık sorulan Soruları İç Hastalıkları Uzmanı Yard. Doç. Dr. Irmak Sayın Alan Cevapladı: Hemofili nedir?

Devamı

Kansızlık Belirti Vermiyor Ama Toprak ve Buz Yeme Hissi Varsa…
Kansızlık Belirti Vermiyor Ama Toprak ve Buz Yeme Hissi Varsa…

Kan, yapısında pek çok farklı hücreyi içerir. Sayısı diğerlerine göre daha fazla

Devamı